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ISSN 1001-5256
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Alagille综合征1例报告

汤珊 白丽 宋文艳 梁晨 白洁 郑素军

汤珊, 白丽, 宋文艳, 等. Alagille综合征1例报告[J]. 临床肝胆病杂志, 2021, 37(9): 2185-2187. DOI: 10.3969/j.issn.1001-5256.2021.09.036
引用本文: 汤珊, 白丽, 宋文艳, 等. Alagille综合征1例报告[J]. 临床肝胆病杂志, 2021, 37(9): 2185-2187. DOI: 10.3969/j.issn.1001-5256.2021.09.036
TANG S, BAI L, SONG WY, et al. A case of Alagille syndrome[J]. J Clin Hepatol, 2021, 37(9): 2185-2187. DOI: 10.3969/j.issn.1001-5256.2021.09.036
Citation: TANG S, BAI L, SONG WY, et al. A case of Alagille syndrome[J]. J Clin Hepatol, 2021, 37(9): 2185-2187. DOI: 10.3969/j.issn.1001-5256.2021.09.036

Alagille综合征1例报告

DOI: 10.3969/j.issn.1001-5256.2021.09.036
基金项目: 

北京市医院管理中心重点医学专业发展计划(扬帆计划) ZYLX202125

北京市医院管理局消化内科学科协同发展中心项目 XXZ0503

详细信息
    通讯作者:

    郑素军,zhengsujun@ccmu.edu.cn

  • 中图分类号: R575

A case of Alagille syndrome

Funds: 

Beijing Hospital Management Center Key Medical Professional Development Plan ZYLX202125

Beijing Municipal Hospital Administration Bureau of Gastroenterology Department Collaborative Development Center Project XXZ0503

  • 图  1  上腹部CT检查结果

    注:a,静脉期;b,动脉期。

    图  2  肝活组织病理检查结果

    注:a,小叶间动脉可见,有多个分支,但未见伴行胆管,汇管区边缘见增生的小胆管结构,上皮排列不整、细胞轻度增生,未见明确管腔形成,提示胆管消失(箭头)、胆管发育不良(HE染色,×200);b,肝实质局部见肝细胞排列呈假腺样结构(箭头)(HE染色,×200);c、d,灶状肝细胞阳性,提示肝细胞慢性淤胆(CK7免疫组化染色,c,×40;d,×100)。

    图  3  基因检测结果

    注:JAG1基因第13外显子发生杂合突变,c.1666 T>C,p.Y555X。箭头指示杂合突变。

    图  4  胸椎CT检查结果

    注:第7胸椎可见明显蝶状椎骨。

    表  1  临床检验结果变化

    指标 入院当天 入院后2周 入院后3周 治疗后3个月 参考值
    ALT (U/L) 295 303 469 30 9~50
    AST (U/L) 133 176 287 87 15~40
    TBil(μmol/L) 30.5 30.4 43.2 21.6 5~21
    DBil(μmol/L) 12.2 19.5 17.3 10 <7
    TBA(μmol/L) 9.5 135.7 31.1 40.6 <10
    ALP(U/L) 558 674 1080 474 45~125
    GGT(U/L) 1514 1360 1751 784 10~60
    TP(g/L) 64 68.5 78.3 70.2 65~85
    Alb(g/L) 44 40.5 47.2 43.5 40~55
    Glb(g/L) 20 28.0 31.1 26.7 20~40
    Cr(μmol/L) 66 68 67 62 57~97
    eGFR(ml·min-1·1.73 m-2) 127 126 126.1 130.2 >90
    UA(μmol/L) 344 225 321 372 220~547
    CHOL(mmol/L) 9.25 ND 11.59 8.66 <5.18
    TG(mmol/L) 1.23 ND 1.08 0.82 <1.7
    WBC(×109/L) 3.63 3.01 5.05 ND 3.5~9.5
    RBC(×1012/L) 4.63 4.58 5.1 ND 4.3~5.8
    Hb(g/L) 134 134 152 ND 130~175
    PLT(×109/L) 88 81 111 ND 125~350
    HDL-C(mmol/L) 2.36 ND 3.57 3.41 1.0~1.6
    LDL-C(mmol/L) 5.36 ND 5.98 3.95 <2.6
    APOA1(g/L) 1.65 ND 2 2.24 0.79~1.69
    APOB(g/L) 1.50 ND 1.43 0.84 0.46~1.74
    注:ND,未检查;TBA,总胆汁酸;TP,总蛋白;Alb,白蛋白;Glb,球蛋白;Cr,肌酐;eGFR,肾小球滤过率;UA,尿酸;CHOL,胆固醇;TG,甘油三酯;HDL-C,高密度脂蛋白;LDL-C,低密度脂蛋白;APOA1,载脂蛋白A1;APOB,载脂蛋白B。
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    表  2  基因检测结果

    突变基因 突变位置 基因突变信息 突变类型 遗传方式 致病性证据分级 所致疾病
    JAG1 Chr20∶10628663 NM_000214∶exon13;c.1666 T>C;p.Y555X Het 常染色体显性遗传 PVS1+PS1+PM2 ALGS
    下载: 导出CSV
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出版历程
  • 收稿日期:  2021-02-20
  • 修回日期:  2021-05-08
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