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ISSN 1001-5256
CN 22-1108/R

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HJV基因突变致多器官损伤的成人遗传性血色病1例报告

吴树铎 詹沂博 李新华 许长磊 曹敏玲 池晓玲

引用本文:
Citation:

HJV基因突变致多器官损伤的成人遗传性血色病1例报告

DOI: 10.3969/j.issn.1001-5256.2022.11.026
基金项目: 

2020年广东省研究生教育创新计划项目 2020JGXM028

伦理学声明:本例报告已获得患者知情同意。
利益冲突声明:所有作者均声明不存在利益冲突。
作者贡献声明:吴树铎、詹沂博参与起草文章关键内容;许长磊、曹敏玲负责收集总结患者资料;李新华、池晓玲参与文章架构及内容的修改,最终定稿。
详细信息
    通信作者:

    池晓玲,chixiaolingqh@163.com

Hereditary hemochromatosis with multiple organ damage caused by HJV gene mutation in adults: A case report

Research funding: 

Postgraduate Education Innovation Project of Guangdong Province in 2020 2020JGXM028

More Information
  • 图  1  垂体MR检查

    注:a,冠状位;b,矢状位;箭头示T1WI垂体前叶实质呈明显低信号。

    Figure  1.  MR of pituitary gland

    图  2  腹部MR检查

    注:a,T1WI;b,T2WI;箭头示肝实质T1WI、T2WI信号减低,呈“黑肝症”。

    Figure  2.  Abdominal MR

    图  3  肝组织活检病理(×600)

    注:a,HE染色;b,普鲁士蓝铁染色;c,网状纤维染色。

    Figure  3.  Liver biopsy pathology (×600)

    图  4  患者HJV基因突变位点家系一代测序峰图

    Figure  4.  Sequencing peak map of the first generation of pedigrees with HJV gene mutation in patients

    表  1  治疗过程中铁代谢及肝功能指标的变化情况

    Table  1.   The changes of iron metabolism and liver function indexes during treatment

    指标 静脉放血前 静脉放血(50 mL/3 d, 维持1个月) 静脉放血(500 mL/周, 维持2个月) 静脉放血(500 mL/周, 维持4个月) 静脉放血(500 mL/周, 维持5个月)
    血清铁(μmol/L) 28.4 31.9 35.7 59.1 63.6
    铁蛋白(ng/mL) >2 000.0 >2 000.0 >1 650.0 2 262.0 2 332.0
    转铁蛋白饱和度 92.5% 96.7% 89.7% 80.0% 80.0%
    血红蛋白(g/L) 125 119 159 118 135
    ALT(U/L) 26 23 49 60 51
    AST(U/L) 46 70 50 56 48
    指标 静脉放血(500 mL/周, 维持6个月) 静脉放血(500 mL/周, 维持7个月) 静脉放血(500 mL/周, 维持8个月) 静脉放血(500 mL/周, 维持9个月) 静脉放血(500 mL/周, 维持10个月)
    血清铁(μmol/L) 49.0 41.6 51.1 43.4 31.9
    铁蛋白(ng/mL) 1 401.0 1 238.4 828.7 630.7 276.3
    转铁蛋白饱和度 66.0% 95.0% 95.0% 95.0% 69.3%
    血红蛋白(g/L) 119 125 146 130 124
    ALT(U/L) 46 35 46 32 31
    AST(U/L) 44 30 44 27 24
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出版历程
  • 收稿日期:  2022-04-22
  • 录用日期:  2022-05-29
  • 出版日期:  2022-11-20
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