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An excerpt of ACG clinical guideline: Hereditary hemochromatosis (2019)
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摘要:
<正>遗传性血色素沉着症（hereditary hemochromatosis,HH）是北欧人群最常见的遗传疾病之一。最近HH在诊断、管理及治疗方面有了新的进展。大部分HH患者已通过分子诊断检测得以诊断。一些基因型-表型相关性的研究证实C282Y纯合基因型和其他HFE突变模式的患者之间的临床特征存在差异。越来越多的非侵入性检查（如MRIT2*）使肝脏铁沉积的定量测定更简便,并降低了患者肝活组织的检查率。诊断时血清铁蛋白（SF）<1000 ng/ml仍然是鉴别晚期肝纤维化低风险患者的重要诊断试验,应常规作为初步诊断评估的一部分。对其他
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Key words:
- hemochromatosis /
- United States /
- practice guidelines as topic
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