Alagille综合征1例报告

汤珊; 白丽; 宋文艳; 梁晨; 白洁; 郑素军

doi:10.3969/j.issn.1001-5256.2021.09.036

Alagille综合征1例报告

DOI: 10.3969/j.issn.1001-5256.2021.09.036

汤珊^1a,
白丽^{1b, 2},
宋文艳^1c,
梁晨^1a,
白洁^1b,
郑素军^1a, ,

1a.
首都医科大学附属北京佑安医院肝病中心一科，北京 100069
1b.
首都医科大学附属北京佑安医院肝病中心四科，北京 100069
1c.
首都医科大学附属北京佑安医院影像科，北京 100069
2.
肝衰竭与人工肝治疗研究北京市重点实验室，北京 100069

基金项目:

北京市医院管理中心重点医学专业发展计划(扬帆计划) (ZYLX202125);

北京市医院管理局消化内科学科协同发展中心项目 (XXZ0503)

利益冲突声明：所有作者均声明不存在利益冲突。

作者贡献声明：汤珊、白丽负责撰写论文；宋文艳提供影像学资料及分析；梁晨、白洁参与临床资料收集；白洁、郑素军负责文章修改；郑素军负责拟定写作思路，指导撰写文章并最后定稿。

详细信息

通信作者:
郑素军，zhengsujun@ccmu.edu.cn

中图分类号: R575
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出版历程
- 收稿日期: 2021-02-20
- 录用日期: 2021-05-08
- 出版日期: 2021-09-20

A case of Alagille syndrome

Shan TANG^1a,
Li BAI^{1b, 2},
Wenyan SONG^1c,
Chen LIANG^1a,
Jie BAI^1b,
Sujun ZHENG^{1a
, ,}

1a.
First Department of Liver Disease Center, Beijing YouAn Hospital, Capital Medical University, Beijing 100069, China
1b.
Fourth Department of Liver Disease Center, Beijing YouAn Hospital, Capital Medical University, Beijing 100069, China
1c.
Department of Radiology, Beijing YouAn Hospital, Capital Medical University, Beijing 100069, China
2.
Beijing Municipal Key Laboratory of Liver Failure and Artificial Liver Treatment Research, Beijing 100069, China

Research funding:

Beijing Hospital Management Center Key Medical Professional Development Plan (ZYLX202125);

Beijing Municipal Hospital Administration Bureau of Gastroenterology Department Collaborative Development Center Project (XXZ0503)

摘要

- Alagille综合征 /
- 肝疾病 /
- 胆汁淤积
- Alagille Syndrome /
- Liver Diseases /
- Cholestasis

HTML全文

图 1 上腹部CT检查结果

注：a，静脉期；b，动脉期。

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图 2 肝活组织病理检查结果

注：a，小叶间动脉可见，有多个分支，但未见伴行胆管，汇管区边缘见增生的小胆管结构，上皮排列不整、细胞轻度增生，未见明确管腔形成，提示胆管消失(箭头)、胆管发育不良(HE染色，×200)；b，肝实质局部见肝细胞排列呈假腺样结构(箭头)(HE染色，×200)；c、d，灶状肝细胞阳性，提示肝细胞慢性淤胆(CK7免疫组化染色，c，×40；d，×100)。

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图 3 基因检测结果

注：JAG1基因第13外显子发生杂合突变，c.1666 T＞C，p.Y555X。箭头指示杂合突变。

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图 4 胸椎CT检查结果

注：第7胸椎可见明显蝶状椎骨。

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表 1 临床检验结果变化

指标	入院当天	入院后2周	入院后3周	治疗后3个月	参考值
ALT (U/L)	295	303	469	30	9~50
AST (U/L)	133	176	287	87	15~40
TBil(μmol/L)	30.5	30.4	43.2	21.6	5~21
DBil(μmol/L)	12.2	19.5	17.3	10	＜7
TBA(μmol/L)	9.5	135.7	31.1	40.6	＜10
ALP(U/L)	558	674	1080	474	45~125
GGT(U/L)	1514	1360	1751	784	10~60
TP(g/L)	64	68.5	78.3	70.2	65~85
Alb(g/L)	44	40.5	47.2	43.5	40~55
Glb(g/L)	20	28.0	31.1	26.7	20~40
Cr(μmol/L)	66	68	67	62	57~97
eGFR(ml·min^-1·1.73 m^-2)	127	126	126.1	130.2	＞90
UA(μmol/L)	344	225	321	372	220~547
CHOL(mmol/L)	9.25	ND	11.59	8.66	＜5.18
TG(mmol/L)	1.23	ND	1.08	0.82	＜1.7
WBC(×10⁹/L)	3.63	3.01	5.05	ND	3.5~9.5
RBC(×10¹²/L)	4.63	4.58	5.1	ND	4.3~5.8
Hb(g/L)	134	134	152	ND	130~175
PLT(×10⁹/L)	88	81	111	ND	125~350
HDL-C(mmol/L)	2.36	ND	3.57	3.41	1.0~1.6
LDL-C(mmol/L)	5.36	ND	5.98	3.95	＜2.6
APOA1(g/L)	1.65	ND	2	2.24	0.79~1.69
APOB(g/L)	1.50	ND	1.43	0.84	0.46~1.74
注：ND，未检查；TBA，总胆汁酸；TP，总蛋白；Alb，白蛋白；Glb，球蛋白；Cr，肌酐；eGFR，肾小球滤过率；UA，尿酸；CHOL，胆固醇；TG，甘油三酯；HDL-C，高密度脂蛋白；LDL-C，低密度脂蛋白；APOA1，载脂蛋白A1；APOB，载脂蛋白B。

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表 2 基因检测结果

突变基因	突变位置	基因突变信息	突变类型	遗传方式	致病性证据分级	所致疾病
JAG1	Chr20∶10628663	NM_000214∶exon13；c.1666 T＞C；p.Y555X	Het	常染色体显性遗传	PVS1+PS1+PM2	ALGS

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参考文献(10)

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