卟啉症包括8种代谢紊乱，均因影响血红素生物合成途径的突变引起。可以分类为肝性或红细胞生成性。 
 

在一项新综述中，阿拉巴马大学胃肠病和肝病科Ashwani K.Singal博士，和同事讨论了医生治疗卟啉症患者的方法，并建议那些患有红细胞生成性原卟啉症（EPP）或急性间歇性卟啉病（ AIP）的患者接受肝脏移植。 
 

卟啉症的诊断往往被延误，但急性卟啉症的首选筛查试验是随机尿胆原（PBG）检测。 正常尿PBG水平（0mg/L-4mg/L）可确定无急性卟啉症。常见卟啉症是EPP，先天性红细胞生成性卟啉病（CEP），迟发性皮肤卟啉症（PCT）和AIP。 
 

为了治疗肝病（卟啉症并发症）或纠正顽固性脑脊髓神经交感系统症状遗传缺陷（如AIP），或是治疗继发于酒精滥用的肝病或乙肝的需要，卟啉症患者可能需要进行肝移植，据研究人员称。发展为终末期肝病的EPP患者可能需要进行肝移植以避免死亡，但移植并不能逆转酶缺乏。确定EPP的最普遍方法是肝活检。 
 

根据以往的研究，自1980年以来，整个美国，欧洲和亚洲有50例EPP患者先后进行了62次移植。约一半的患者因EPP或急性肝衰竭而需要采取特殊的移植前措施。既往研究显示，62次移植中，有7例患者需要再次移植。10年随访显示，移植后存活率介于47％至66％之间。 
 

由于存在PBG脱氨酶基因缺陷，AIP患者可能需要进行肝移植。移植可纠正肝脏的遗传缺陷，并恢复正常的PBG水平和Δ-氨基乙酰丙酸水平。 AIP患者，多数是女性，可能会反复出现脑脊髓神经系统损害。据以往的研究显示，首例因AIP而进行肝移植的患者是1例19岁女性，因此而治愈AIP。然而，急性发作患者的神经状态是不可预知的，因此研究人员建议移植前由一名专家进行神经系统评估。既往研究显示，14例AIP肝移植后多次报告出血，肾功能不全和肝动脉血栓形成。 
 

研究人员得出结论称，肝活检应在首次发现肝化学指标异常，其他肝脏疾病因素，原卟啉水平或光敏性突然升高时进行。大多数进行肝移植治疗卟啉症的患者为EPP和AIP患者。 
 

“可能需要肝移植的卟啉症患者应该在专业的治疗中心治疗卟啉症，” Singal告诉Healio.com。 

 

虽然红细胞生成性和肝性卟啉症是罕见的遗传性疾病，但它们的发病率明显较高，对生活质量影响较大。对医生来说，了解这些疾病是确定患者的一个关键因素，因为许多患者在确诊之前，在出现进行性脑脊髓交感神经系统症状时可能会经历一个广泛的负面评估。某些病例通过肝移植可以治愈；然而，患者在接受肝移植之前，术中以及术后的治疗非常复杂，需要高度的专业化护理。
 

静脉氯化血红素难治性急性间歇性卟啉症患者，经肝移植治疗后，症状或完全缓解，因为肝移植可纠正基因缺陷；然而，患者可能有长期神经后遗症或血栓性疾病风险，移植前后需要仔细评估。虽然出现晚期肝病的红细胞生成性原卟啉症患者也可以考虑肝移植，但由于基因缺陷累及红系细胞，且目前存在于骨髓内，因此存在复发风险。在这一背景下，骨髓移植才能达到长期治愈。但肝移植后骨髓移植时间并没有很好的确定，且具有显著风险，特别是感染并发症。
 

编译自：Liver transplantation recommended for patients with specific porphyrias. Healio, Aug 13, 2014.