【据《Hepatology》2020年3月报道】PNPLA3、TM6SF2和HSD17B13变异体对普通人群肝硬化和肝癌患病风险的综合影响（作者：Gellert-Kristensen H等）
假设脂肪肝的遗传风险评分（GRS）可影响肝硬化和肝细胞癌（HCC）的患病风险。
他们将三种遗传变异（含patatin样磷脂酶结构域蛋白3 [PNPLA3] p.I148M；跨膜6，超家族成员2 [TM6SF2] p.E167K；以及羟基类固醇17-β脱氢酶13 [HSD17B13] rs72613567）组成危险因素评分（等位基因为0到6个），风险评分从0-6分递增。并研究了来自丹麦哥本哈根的110,761人和来自英国生物库的334,691人的风险评分与肝病血清标志物、肝硬化及HCC患病风险间的关联。研究发现，风险评分为0、1、2、3、4和5或6的人群比例分别为5％，25％，41％，23％，5.5％和0.5％。相对于评分为0的人群，高GRS评分（得分为5或6）人群的血清丙氨酸氨基转移酶（ALT）升高26％。在哥本哈根研究和英国生物库的荟萃分析中，相对于风险评分为0的人，得分1、2、3、4、5或6的人群肝硬化相应的OR值（比值比）分别为1.6、2.0、3.1、5.2和12，HCC相应的OR值为1.2、1.0、2.4、3.3和29。
因此，他们认为用于脂肪性肝病的高GRS评分可使普通人群中肝硬化的风险增加12倍，使HCC的风险增加29倍。
摘译自：GELLERT-KRISTENSEN H, RICHARDSON TG, DAVEY SMITH G, et al. Combined effect of PNPLA3, TM6SF2, and HSD17B13 variants on risk of cirrhosis and hepatocellular carcinoma in the general population[J]. Hepatology, 2020.
（吉林大学第一医院 朱倩 牛俊奇 报道）
