白细胞介素1相关激酶4是一个在Toll样受体信号传导中的关键介质，携带有该基因罕见功能缺失突变的患者有严重的免疫缺陷，强调了IRAK激酶在固有免疫中的主要作用。
我们发现了一个神秘的人IRAK2相对频繁的编码变异体，L392V (rs3844283)，∼15%的白种人中为纯合子，与降低丙肝病毒诱导初级人类树突状细胞产生干扰素α的能力有关。
应答中针对Toll样受体激动剂所产生的细胞因子也受损。此外，在两个独立HCV队列中，rs3844283在统计学上与慢性HCV感染进程相关，并成为慢丙肝的独立预测因子。
机制上，IRAK2 L392V与肿瘤坏死因子受体相关因子6表现出完整的结合，是信号转导中至关重要的一步，但泛素化受损 。
我们的研究强调 IRAK2 及其基因变异体在人固有抗病毒免疫中作为关键因素和潜在的新型生物标志物。
译者：张潆玉
单位：吉林大学第一医院 肝病科
原题：A frequent hypofunctional IRAK2 variant is associated with reduced spontaneous hepatitis C virus clearance.
出处：Hepatology. 2015 Nov;62(5):1375-1387.
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