肝纤维化的遗传性目前知之甚少，且肝脂肪变的遗传性在成年人中尚无系统地评估。我们在一个社区居住的双胞胎队列中调查了肝纤维化和脂肪变的遗传性。
我们实施了一项横断面研究，分析60对居住在南加州有良好特征的双胞胎（42对单卵和18对双卵，平均年龄45.7±22.1岁，平均体重指数26.4±5.7kg/m2）。我们收集了病史、体格检查、空腹实验室结果，以及肝脏健康方面的数据，从2012年1月-2015年1月所有参与者均接受先进的肝脏核磁共振成像（MRI）检查。肝脂肪变通过非侵入性MRI定量，并基于质子密度脂肪含量测定（MRI-PDFF）来确定。肝纤维化则基于磁共振弹性成像测定硬度来测量。
在这120例受试者当中26例（21.7%）有非酒精性脂肪性肝病（定义为MRI-PDFF≥5%，并排除其他原因导致的肝脂肪变）。肝脂肪变在单卵双胞胎之间存在相关性（r（2）=0.70，P<0,0001），而在双卵双胞胎之间则无相关性（r（2）=0.36，P=0.2）。肝纤维化的程度在单卵双胞胎之间也存在相关性（r（2）= 0.48，P <0.002），双卵双胞胎之间无相关性（r（2）= 0.12，P = 0.7）。在校正了年龄、性别和种族的多变量模型中，肝脂肪变（基于MRI-PDFF）的遗传性为0.52（95％CI，0.31-0.73; P <1.1×10（-11）），肝纤维化（基于肝脏硬度）的遗传性为0.5（95％CI，0.28-0.72，P <6.1×10（-11））。
这项双胞胎研究提供了肝脂肪变和肝纤维化具有可遗传特征的证据。
译者： 朱晓佳，杨力
单位： 江西省景德镇市第三人民医院 消化内科
原题：Heritability of Hepatic Fibrosis and Steatosis Based on a Prospective Twin Study.
出处： Gastroenterology. 2015;149(7):1784-1793
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