近年来有关基因相关性的研究发现，某些单核苷酸多态性（SNPs）与肝脏疾病的表现紧密联系。本研究旨在验证已出现的SNPs与中国慢乙肝相关肝硬化发生发展的相关性。
背景：近年来有关基因相关性的研究发现，某些单核苷酸多态性（SNPs）与肝脏疾病的表现紧密联系。本研究旨在验证已出现的SNPs与中国慢乙肝相关肝硬化发生发展的相关性。
方法：研究纳入714例中国乙肝病毒感染患者，其中429例伴有明确的肝硬化，285例无肝硬化的临床或病理表现。10个候选基因上的14种SNPs通过激光解析及电离飞行时间质谱法（MALDI-TOF
MS）检测。分析年龄一致的肝硬化及非肝硬化患者间多态性表达差异。
结果：抗蛋白酶抑制子（CAZIN1）基因上的多态性rs2679757与肝硬化风险相关（GG+AG比AA的OR=1.47，95%CI：1.08~2.01，P=0.01），瞬时受体电位通道家族M5（TRPM5）基因上的rs886277也同样呈现相关性（CC+CT比TT的OR=1.63，95%
CI：1.20~2.22，P=0.002）。此外，研究发现rs4986791和rs62522600在中国人群中不呈现多态性。其他SNPs的基因型频率在肝硬化组及非肝硬化组间并不相同。
结论：AZIN1 rs2679757及TRPM5
rs886277与中国患者乙肝相关性肝硬化风险相关。这些新出现的与肝硬化预后相关的SNPs可在乙肝患者中进行进一步临床验证。同时也有待进一步的机制研究来明确其在肝硬化发生发展中所起的作用。
