在西方国家的慢性肝病中，酒精性肝病（ALD）占绝大多数。ALD范围包括有或无肝硬化的脂肪变性，实际酒精摄入量>80 g/d的人中，10%~35%存在不同程度的酒精性脂肪性肝炎，约15%可进展为肝硬化。
在西方国家的慢性肝病中，酒精性肝病（ALD）占绝大多数。ALD范围包括有或无肝硬化的脂肪变性，实际酒精摄入量>80 g/d的人中，10%~35%存在不同程度的酒精性脂肪性肝炎，约15%可进展为肝硬化。一旦发展为肝硬化，罹患肝细胞肝癌的年风险率为1%~2%。环境因素如饮酒方式、共存的肝病、肥胖、饮食构成和应用药物可能改变ALD的自然病程。
双生子研究揭示，遗传因素促进ALD进展，已经证明同卵双生双胞胎的ALD发生率是双卵双生双胞胎的3倍。随着基因分型的广泛应用，已有大量的遗传病例对照研究分析了候选基因变异（这些变异基因涉及到编码酒精降解、调节抗氧化剂防御系统、炎症坏死发展和拮抗以及细胞外基质形成和降解的蛋白），但还需要大样本量的研究加以证实。
最近，在一些慢性肝脏疾病包括胆石症、原发性硬化性胆管炎和非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）中，基因突变的全基因组分析已经明确了一批新的、且被忽视的候选基因，譬如，编码含Patatin样磷脂酶域3蛋白（PNPLA3，rs738409）的基因突变可调节NAFLD的脂肪变性、炎症坏死和纤维化，同时它也被确认为是ALD进展的首个遗传风险因素。
Gut. 2012；61：150-159
