德国的研究者发现，神经母细胞中的突变有助于解释儿童急性肝衰竭的起源，并推荐该方法应用于任何肝衰竭的患者，尤其是那些受发热并感染影响的患者。
研究详情
在我们的研究中，我们首先将重点放在这些儿童基因的相似性上，来确定他们疾病可能的病因。德国慕尼黑的亥姆霍兹中心和慕尼黑理工大学的Tobias B. Haack博士在一次新闻发布会上说道。
Haack和他的同事们（包括Georg F. Hoffmann博士和Holger Prokisch博士）以整个外显子序列为起点进行了一个多元分析。在这一过程中，他们对5位急性肝衰竭复发的患者的DNA序列进行了测序。
该研究称，应用内部数据库和公共数据库中等位基因频率< 0.1%这一标准进行过滤，我们在4个个体中发现了6、7、3和9的复合杂合子或纯合子的变异型。神经母细胞放大测序是研究者们发现的唯一一个双等位基因突变的基因。
研究者们应用桑格测序法进一步对另外4个临床中心的其他15个未解决的复发性急性肝衰竭和急性肝衰竭的个人进行了研究。其中5个家庭中的6个个人的NBAS基因中发现了复合杂合突变。该研究称，总共发现了11个人中携带了至少一个等位基因的错义突变。
这是首次我们能够确定这一基因与肝病之间的关联。Prokisch在发布会中说道。这一发现对其他疾病也有意义。
进一步的检测发现，当NBAS基因中存在突变时，只会产生少量的NBAS蛋白。该发布会称，NBAS涉及到细胞运输的过程，包括将蛋白组装到囊泡并进行跨膜转运的过程。
我们能够证实，错误的蛋白更易受到热的影响，Prokisch说道。这意味着当某个人发热，会有更少的蛋白参与到协调转运的过程。这反过来对急性情况下肝脏的代谢过程又有不利的影响。
研究者们说，他们的研究结果会使他们将重点放在急性肝衰竭或复发性急性肝衰竭并发热的儿童NBAS基因的研究上。
诊断已经引起了一个特殊的治疗途径。多年以来，我们已经研制了一种治疗方法，输注特殊的药物以及糖和脂肪。一旦确诊就可以立即进行治疗。Hoffmann在新闻发布会上说道。现在我们能够应用最近的发现进一步改进我们的治疗方法。– by Melinda Stevens
编译自：Researchers recommend NBAS sequencing in ALF. Healio, 2015.
