目的：慢性丙型肝炎（HCV）治疗过程中，有研究者利用全基因组研究发现肌苷三磷酸（ITPA）基因（rs1127354，rs6051702）两个单核苷酸多态性（SNP）位点，在治疗的早期阶段对利巴韦林诱导的溶血性贫血具有保护作用。本项研究将针对采用干扰素联合利巴韦林的治疗的一个大型初治慢性丙型肝炎治疗队列的病人，分析这两个单核苷酸多态性位点对患者贫血指标及治疗效果指标（持续性病毒学应答，SVR）的影响，评估这两个位点的单核苷酸多态性是否可以作为利巴韦林诱导的贫血或者病毒学应答的预测指标。
方法：采集351例初治HCV患者的全血DNA。所有患者均来源于吉林大学第一医院接受干扰素联合利巴韦林联合治疗的患者，所有病人没有任何其他干扰素为基础的治疗史。C20orf194 基因的rs6051702位点，ITPA 基因中的rs1127354位点和IL-28B基因中的rs8099917位点序列信息被检测。治疗过程中检测血红蛋白定量（Hb）、病毒定量等治疗指标。利用逐步多变量回归分析，对基因多态性指标与血红蛋白下降及治疗效果进行相关因素分析。
结果：ITPA 基因rs1127354位点次等位基因型（AC/AA）在联合利巴韦林的治疗的第四周能够防止血红蛋白下降（P = 2.65×10-4），对贫血具有保护作用。rs6051702位点多态性对治疗4周时的血红蛋白下降（>3g/dL）无关（P = 0.861）。rs1127354次等位基因在治疗早期是很好的独立的保护血红蛋白下降的因素。这种ITPA的基因型在整个72周的治疗过程中都能降低贫血的发生频率，但是与持续性病毒学应答并没有关系。
结论：ITPA 基因多态性对丙肝治疗过程中利巴韦林导致的血红蛋白下降有重要影响。rs1127354基因多态性能够预测HCV患者联合利巴韦林治疗过程中引起的贫血，但是不能预测治疗效果。
作者：迟秀梅，王茉莉，潘煜，姜晶，姜涛，阎红青，吴瑞红，王晓美，牛俊奇
单位：吉林大学第一医院 肝病科
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