肝豆状核变性系由于编码铜转运的ATP7B基因缺陷所致的隐性遗传代谢性疾病。
我们的研究检测和筛查了来自中国十个省份的62名无亲缘关系的肝豆状核变性患者。他们中,有41名男性,21名女性患者,起病年龄为5至61岁不等,中位年龄为26岁。均检测患者的ATP7B基因的全长,并与特定的ATP7B序列相对比。
结果显示:所有的患者均检测到突变,且发现48个不同的突变,其中35个错义突变,1个无义突变,2个剪接突变,10个为框移突变(5个插入突变,5个缺失突变)。在这些检测到的突变中,c.2333G>T (32.3%), c.2975C>T (11.5%)以及c.3443T>C (10.4%) 是高频突变位点,c.2310C>G总是伴随c.2333G>T一起出现。第8.11.18号外显子有较高的突变频率。将检测的突变与已经报道的突变比较,在这48个突变中有19个为新发突变,包括发现的所有的剪接和框移突变及10个错义突变。两种常用的运算法则用于预测新的突变对于ATP7B功能的影响,但是大部分的突变都是不利影响。
我们的研究可以拓展我们对于中国肝豆状核变性患者ATP7B突变的认识,以及评估肝豆状核变性患者基因突变与临床特征之间的关系需要进一步分析。
作者:彭姗姗,祁凌霞,崔园园,孔文丽,马琳媛,潘煜,牛俊奇,华瑞
单位:吉林大学第一医院 肝病科











